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[唐氏综合症要闻] 唐氏综合征宝宝的类型和特点

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发表于 2012-4-17 18:39:04 | 显示全部楼层 |阅读模式
唐氏综合征宝宝的类型
  唐氏综合征是一种染色体异常的疾病,又称为先天愚型或21三体综合征,每1000个新生宝宝中会有1.3个有唐氏综合征。不过,唐氏综合征在年龄超过35岁的妈妈生的宝宝中更为常见。

  由于一些无法解释的原因使宝宝的细胞发育过程出现错误,导致产生47条染色体,而不是正常情况下的46条,其中额外的基因物质略微改变了身体和大脑的有序发育。虽然中国出生缺陷监测数据难以全面、真实地反映中国包括唐氏综合征在内的出生缺陷发病率,但根据1996~2000 年中国出生缺陷监测结果显示,中国唐氏综合征宝宝的发生率为1.53/万~2.40/万。

  唐氏综合征宝宝在婴儿期与正常发育的宝宝差别并不大。但随着他们长大,你会发现唐氏综合征宝宝这个群体在个性、学习方式、智力、外表、依从性、幽默感、同情心、亲和力、态度等方面都有很大的差异。

  唐氏综合征宝宝有三种主要类型。你的宝宝最可能有的是21三体型,这是由于在卵子或精子发育,或者受精的过程中细胞分裂异常,导致了第21对染色体上出现额了外的基因物质。大约95%的唐氏综合征宝宝是21三体型。

  大约4%的唐氏综合征宝宝是染色体易位型,这种情况下额外的21号染色体断裂并附着到另一条染色体上。此外,还有大概1%的唐氏综合征宝宝为嵌合型,这种类型的宝宝只有部分细胞为21三体。


唐氏综合征宝宝的特征
  唐氏综合征的宝宝看上去更像他们的家人,并没有什么特别之处。他们有丰富的情感和态度,在玩耍和调皮捣蛋方面颇有创造性和想象力,长大后能独立生活,但需要不同程度的帮助和照顾。
 
  唐氏综合征宝宝可以通过身体上的很多特征来识别,不过,这些特征不一定在每一个宝宝身上都会上完全表现出来。唐氏综合征宝宝的特征包括:

• 眼距宽,鼻梁低平,眼裂(即上下眼睑之间的距离)小,眼外侧上斜,虹膜上有明显的布拉什菲尔德斑(小的、白色的、新月状)。

• 单手或双手通贯掌纹,手掌宽,手指短粗。

• 头部长度较常人短,面部起伏不明显,鼻眼较低平。外耳小,位置低,头围小,脖子短。

• 社交智力异常,身体发育和性发育延迟。

• 先天性心脏畸形的发生率高(35%~50%),唐氏综合征宝宝需要在出生后的两个月内做超声心动。


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